С 1 апреля 2026 года вступили в силу изменения, внесённые приказом Минздрава России от 19 декабря 2025 года № 745н.
Основные положения:
- обновлён перечень заболеваний, подлежащих выявлению у новорождённых в рамках неонатального скрининга;
- в перечень дополнительно включены:
другие нарушения обмена ароматических аминокислот (код E70.8 МКБ-10), включая дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC);
X-сцепленная адренолейкодистрофия.
Важно:
- скрининг проводится в установленном порядке при оказании медицинской помощи новорождённым;
- изменения направлены на раннее выявление наследственных заболеваний и своевременное начало лечения.